sexta-feira, 31 de julho de 2020

Amniocentese

As células do seu bebê se desprendem e os produtos químicos no líquido amniótico ao seu redor fornecem uma ampla gama de informações, como composição genética e nível de maturidade. Ser capaz de extrair e examinar o líquido amniótico do útero através da amniocentese é uma ferramenta importante para avaliar a saúde do seu bebê e diagnosticar uma ampla gama de anormalidades cromossômicas.

O que a amniocentese verifica?
Amnio procura várias centenas de doenças genéticas, incluindo síndrome de Down, Tay-Sachs e anemia falciforme. Ao contrário da amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) , o amnio também pode excluir defeitos do tubo neural, como espinha bífida. No entanto, ele não detecta todo tipo de anormalidade, incluindo fenda labial ou palatina. E não pode determinar a gravidade do problema.

Para quem é a amniocentese
Como todos os testes genéticos, a amniocentese é opcional. Geralmente é oferecido quando:

Os resultados de um teste de triagem (exames de sangue combinados no primeiro trimestre, quadrilátero ou teste pré-natal não invasivo (NIPT) ) resultam anormais e você perdeu a janela do CVS (ou optou por não obtê-lo, porque esse teste não pode detectar defeitos do tubo neural). Como o amnio é um teste de diagnóstico, ele pode dar uma resposta mais precisa sobre se há ou não uma anormalidade fetal.
Você já tem um filho com uma condição que pode ser diagnosticada com amnio, como síndrome de Down ou fibrose cística (FC) .
Você ou seu parceiro tem um histórico familiar de uma condição genética, como doença de Tay-Sachs ou anemia falciforme (a menos que você tenha sido rastreada e descoberto que não é portadora ).
Suspeita-se de toxoplasmose, quinta doença,  citomegalovírus ou outra infecção fetal .
Você é uma mãe mais velha (geralmente com mais de 35 anos) e quer descartar que seu bebê tem síndrome de Down, já que há um risco um pouco maior em mães mais velhas (embora, se você obteve resultados tranquilizadores da triagem, você pode optar por pule o amnio depois de consultar seu médico).
Há uma razão médica para entregar o bebê uma ou duas semanas antes; amnio pode mostrar se os pulmões do bebê estão maduros o suficiente para induzir o parto.
Quando a amniocentese é feita
A amniocentese geralmente é realizada entre a semana 16 e a semana 18, embora possa ser realizada logo na semana 15 ou no final da semana 20.

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Qual é a precisão?
Amnio tem mais de 99% de precisão no diagnóstico da síndrome de Down . O teste tem pelo menos 90% de precisão para outras doenças genéticas quando são especificamente verificadas.

Como a amniocentese é feita
Você ficará deitado de costas para esse procedimento, com uma cortina colocada sobre você, deixando apenas a barriga exposta. Seu abdômen será limpo com uma solução de iodo para evitar infecções. Um ultra-som será realizado para localizar a posição do saco amniótico junto com o feto e a placenta, para que seu médico possa se afastar deles durante o procedimento.

Uma agulha longa, fina e oca é inserida em seu abdômen e útero, no saco amniótico cheio de líquido. Seu médico procurará um local longe do bebê, onde haja um bom bolso de líquido para retirar - são necessárias apenas duas colheres de sopa. (Não se preocupe, seu corpo produzirá rapidamente mais líquido amniótico para substituir o que é retirado.)

Se você está carregando múltiplos, seu médico pode precisar executar o procedimento mais de uma vez para colher uma amostra separada de cada bebê. Se você for Rh negativo (que é determinado pelo teste do fator Rh ), receberá uma injeção de globulina imune ao Rh (RhoGAM) após a amniocentese para garantir que o procedimento não resulte em problemas de Rh.

Do início ao fim, o amnio leva cerca de 30 minutos (mas a maior parte é a instalação e o ultrassom - a parte de colar a agulha leva apenas alguns minutos). Após o procedimento, você poderá voltar para casa, embora alguns médicos recomendem que você tenha mais alguém lá para levá-lo apenas para estar do lado seguro.

Você provavelmente será instruído a descansar na cama por algumas horas a um dia inteiro. Você precisará evitar sexo, trabalho pesado, exercícios extenuantes e voar pelos próximos um a três dias.

Obtendo resultados do teste amnio
Os resultados do amnio estão disponíveis dentro de sete a 14 dias. Alguns laboratórios oferecem o método FISH - hibridização fluorescente in situ -, que conta rapidamente o número de certos cromossomos dentro das células para obter um resultado mais rápido, geralmente em um dia ou dois (o Flash FISH oferece resultados em apenas algumas horas). É sempre seguido pela análise cromossômica usual no laboratório. Os resultados do amnio realizado a qualquer momento durante o último trimestre para avaliar a maturidade dos pulmões fetais estão disponíveis em um dia.

Mais de 95% das vezes, Amnio não encontra nada além de um bebê saudável. (E se você gostaria de saber o sexo do seu bebê, o amnio também lhe dará essa notícia).

Embora a maioria das condições detectadas pela amniocentese não possa ser curada, o teste pode informar os pais sobre a anormalidade do bebê com antecedência. Isso lhes dá tempo para se informar sobre uma condição, bem como tomar decisões sobre os futuros cuidados de saúde de seu bebê ou tomar a difícil decisão de não continuar a gravidez.

Riscos e quando ligar para seu médico
As complicações de amnio são raras, mas você deve discuti-las com seu médico ao considerar se deseja ou não fazer o teste. Com um profissional de saúde experiente, o risco de o procedimento resultar em aborto espontâneo é estimado em um em 300 a 500 (0,2 a 0,3 por cento) ou até menor.

Você pode sentir pequenas cólicas, mas se as cãibras se tornarem graves ou persistentes, chame seu médico. Ligue também se notar vazamento de líquido amniótico ou manchas ou se desenvolver febre acima de 100,4 graus F.

As chances são, no entanto, de que você não precisará se preocupar com a ocorrência de nenhum desses sintomas e se sentirá como se estivesse novamente em pouco tempo.

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